PFAPA Sendromu

Her ay neredeyse aynı günlerde başlayan, takvimle takip edebileceğiniz bir ateş nöbetiyle karşı karşıyaysanız yalnız değilsiniz. Günlerce süren, düşürülemeyen ateş yüzünden defalarca acile gitmiş ve her defasında "boğaz enfeksiyonu" denilerek antibiyotik almış olabilirsiniz. Eğer bu ilaçlar hiçbir işe yaramıyorsa, karşımızdaki tablo bir enfeksiyon değil, bağışıklık sisteminin kendi kendine başlattığı bir reaksiyon olabilir.

PFAPA Neden Olur?

PFAPA; Periyodik Ateş (Periodic Fever), Aftöz Stomatit (Aphthous Stomatitis), Faranjit (Pharyngitis) ve Adenit (Adenitis) kelimelerinin baş harflerinden oluşur. Vücudun bağışıklık sistemi, ortada hiçbir bakteri veya virüs yokken, yanlış bir alarm sinyaliyle kendi içinde çok güçlü bir iltihabi reaksiyon başlatır.

Bu durum otoinflamatuar bir süreçtir. Hastalığın kesin nedeni henüz tam olarak çözülememiş olsa da genetik yatkınlık ve bağışıklık sistemindeki sitokin dengesizliği üzerinde durulmaktadır. En karakteristik özelliği, atak dönemleri dışında çocuğun tamamen sağlıklı, neşeli olması ve büyüme gelişiminin normal seyrinde ilerlemesidir.

Belirtileri Nelerdir?

Ataklar genellikle aniden başlar ve 3 ila 7 gün arasında sürer. Ebeveynlerin en çok zorlandığı an, ateş düşürücü şurupların ateşi neredeyse hiç etkilememesidir. Dönemsel nöbetlerde en sık karşılaşılan klinik bulgular şunlardır:

• 39-40 dereceye kadar yükselen periyodik ateş
• Boğazda kızarıklık, şişlik ve üzerinde beyaz plaklar (faranjit)
• Ağız içinde çıkan ağrılı küçük yaralar (aftlar)
• Boyundaki lenf bezlerinin gözle görülür şekilde şişmesi (adenit)
• Atak döneminde belirgin halsizlik, eklem ve karın ağrısı

Tanısı Nasıl Konur? Kesin Bir Testi Var mıdır?

PFAPA teşhisi koyduracak spesifik bir kan testi veya laboratuvar yöntemi bulunmamaktadır. Tanı tamamen uzman bir çocuk romatolojisi veya çocuk sağlığı hekiminin klinik gözlemine dayanır. Doktorunuz, benzer belirtiler gösteren FMF (Ailevi Akdeniz Ateşi) gibi diğer periyodik ateş sendromlarını elemek için bazı genetik testler isteyebilir.

Atak anında yapılan kan tahlillerinde CRP ve Sedimantasyon gibi enfeksiyon markerları çok yüksek çıkar. Fakat beyaz küre (WBC) sayımı bakteriyel enfeksiyonlardaki gibi uç değerlere ulaşmaz. Tanı kriterlerinin en güçlüsü, çocuğun tek doz kortizon (prednizolon) tedavisine verdiği dramatik ve hızlı yanıttır.

Az Bilinen Gerçekler: Atak Sıklığı ve D Vitamini Bağlantısı

Hastalığı deneyimleyen annelerin ortak gözlemi, kortizon kullanımından sonra bir sonraki atağın beklenenden daha erken (örneğin 4 hafta yerine 2 hafta sonra) gelmesidir. Tıbbi literatür de bu durumu doğrulamaktadır. Tekrarlayan kortizon dozları yerine alternatif arayan çalışmalarda, PubMed makalelerinde D vitamini takviyesinin bağışıklık yanıtını düzenleyerek atak sıklığını ve şiddetini %50'ye varan oranda azalttığı gösterilmiştir.

Tedavi Yöntemleri Nelerdir?

Tedavide amaç hastalığı tamamen ortadan kaldırmak değil, atak dönemlerinde çocuğun hayat kalitesini korumaktır. Atak başladığı anda uygulanan tek doz kortizon şurubu, ateşi 2 ila 4 saat içinde tamamen düşürür ve boğaz ağrısını geçirir. Kortizon hastalığı kurutmaz, sadece o anki nöbeti sonlandırır.

Sık tekrarlayan ve çocuğun okul hayatını, ailenin düzenini tamamen bozan vakalarda iki temel alternatif değerlendirilir: Her gün düzenli olarak kullanılan Kolşisin (Colchicine) tedavisi veya bademciklerin ameliyatla alınması (tonsillektomi). Sağlık Bakanlığı standartlarına uygun olarak çocuk hekimleri ve KBB uzmanlarının ortak kararıyla yapılan bademcik ameliyatları, hastaların %80'inden fazlasında atakların tamamen bitmesini sağlar.

Bu Hastalık Kalıcı Hasar Bırakır mı?

İçinizi rahatlatacak en önemli bilgi şudur: PFAPA sendromu çocuğunuzun organlarında, kalbinde veya beyninde hiçbir kalıcı hasar bırakmaz. Çocuk büyüdükçe, genellikle 7 ila 10 yaş arasında bağışıklık sisteminin olgunlaşmasıyla birlikte ataklar kendiliğinden seyrekleşir ve hastalık tamamen kaybolur.